SE-ATLAS

Syndrome de tremblement essentiel-nystagmus-ulcère Cécité nocturne stationnaire congénitale Microphtalmie-anophtalmie-colobome Céroïde-lipofuscinose neuronale Anomalie de la biogenèse du péroxysome Macroglobulinémie de Waldenström Déficit en pyruvate déshydrogénase Obésité génétique Petite taille par anomalie qualitative de l'hormone de croissance Maladie de Fanconi Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen Leucémie myéloblastique aiguë avec maturation Leucémie myéloblastique aiguë sans maturation Diabète néonatal Déficit isolé familial en glucocorticoïdes Maladie néoplasique rare Xeroderma pigmentosum Glaucome congénital Syndrome de Zellweger Maladie de stockage du glycogène Dystrophie des cônes et des bâtonnets Syndrome rare de résistance à l'insuline Syndrome de Noonan Maladie de Norrie Mucopolysaccharidose Syndrome BOR Rétinoblastome Leucémie prolymphocytaire à cellules B Retinitis pigmentosa Ichthyose Splenisches Marginalzonen-Lymphom Hereditäre arrhythmogene Kardiomyopathie Glaukom, primäres Bartter-Syndrom Gliom Amyotrophe Lateralsklerose Sinusknoten-Dysfunktion und Schwerhörigkeit Huntington-Krankheit Gliedergürtelmuskeldystrophie Perrault-Syndrom T-Zell-Prolymphozytenleukämie Ektodermale Dysplasie Brugada-Syndrom Extranodales NK/T-Zell-Lymphom Burkitt-Lymphom Lymphom, follikuläres Kleinwuchs, Shox-bedingter Zerebrale autosomal-dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukenzephalopathie Kongenitale Glykosylierungsstörung Pulmonale Hypertonie, seltene Dyskeratosis congenita Primär kutanes peripheres T-Zell-Lymphom, andernorts nicht klassifiziert MODY Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion Mikroangiopathie, thrombotische Progressive externe Ophthalmoplegie-Myopathie-Kachexie-Syndrom Achromatopsie Caroli-Syndrom ALK-positives großzelliges B-Zell-Lymphom Stargardt-Krankheit Stickler-Syndrom Dysplasie, kranioektodermale Dent-Krankheit Senior-Loken-Syndrom Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, genetisch bedingte Formen Störung der Geschlechtsentwicklun 46,XY Myelom, multiples Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte Albinismus, okulärer Vaskulitis durch ADA2-Mangel Pendred-Syndrom Hypertriglyceridämie, Major-Form Hornhautdystrophie Hypophosphatämische Rachitis Waardenburg-Syndrom Epidermolysis bullosa simplex Katarakt, syndromale Lysosomale Speicherkrankheit Brustkrebs, hereditärer Ziliopathie Propionazidämie Cholestase, familiäre intrahepatische progressive Vererbtes Krebsprädispositionssyndrom durch biallelische BRCA2-Genmutationen Mantelzell-Lymphom Familiäre primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose Myelodysplastische Syndrome Purpura, thrombotische thrombozytopenische Primär kutanes T-Zell-Lymphom Andersen-Tawil-Syndrom Eierstockkrebs Hypogonadotroper Hypogonadismus - frontoparietale Alopezie Nephrotisches Syndrom, steroid-sensitives Ehlers-Danlos-Syndrom Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive Fabry-Syndrom Progeroid-Syndrome Adipositas, syndromale Porphyrie Prader-Willi-Syndrom Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie mit Taubheit, X-chromosomal Störung der Fettsäureoxidation und Ketogenese Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, nicht-erworbener Coenzym Q10-Mangel Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Hyalinose Paroxysmale kinesiogene Dyskinesie Seltene X-chromosomale nicht-syndromale sensorineurale Schwerhörigkeit Typ DFN Alport-Syndrom Optikusatrophie, autosomal-dominante, klassische Form Ovarialkrebs, familiärer Hyperinsulinismus, familiärer Amaurosis congenita Leber Hypercholanämie, familiäre Joubert-Syndrom Usher-Syndrom Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt Marfan and Marfan-verwandte Krankheiten Pachydermoperiostose Glukoneogenese-Störung B-Zell-Leukämie, chronische lymphatische Kallmann-Syndrom Myeloproliferative Neoplasie Retinopathie, exsudative familiäre Haarzell-Leukämie-Variante